Diagnosi prenatale
La Diagnosi Prenatale consente, attraverso l’impiego di alcuni esami eseguiti durante la gravidanza, di venire a conoscenza dell’eventuale presenza nel feto di anomalie congenite (presenti dalla nascita), che spesso sono di origine genetica. Sono descritti oggi circa 20.000 geni responsabili di almeno 6.000 patologie genetiche note, considerate patologie rare. Anche se considerate rare, in Italia esistono attualmente circa 3.000.000 di soggetti affetti da una malattia genetica. Molte di queste malattie, spesso invalidanti, possono essere ricercate nella vita in utero, prima della nascita. Conoscere preventivamente lo stato di salute del nascituro, può e deve rappresentare un obiettivo fondamentale, utile a pianificare un percorso di vita, correlato alla gravità della malattia.
