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Test di predisposizione genetica

Grazie alla tecnologia, capace di sequenziare l’intero genoma, si è in grado di studiare molti dei geni oggi conosciuti come responsabili della suscettibilità allo sviluppo delle malattie tumorali, cardiovascolari e neurodegenerative. La valutazione della predisposizione genetica è indicata a quelle persone che, sulla base dell’anamnesi familiare, risultano con elevata e specifica incidenza di patologie nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale e/o somatica. La scoperta di una mutazione che predispone all’insorgenza di queste patologie è il primo metodo utile che porta ad eseguire controlli successivi più accurati ed approfondimenti clinici fondamentali. I benefici più rilevanti che tali indagini possono dare sono quelli di affrontare un programma di controllo medico nei soggetti ad alto rischio ed indicare le eventuali terapie, monitorare le famiglie che sono ad alto rischio di sviluppare patologie oncologiche, cardiovascolari, neurodegenerative, verificare la possibile trasmissione della predisposizione ai propri figli.

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