Riassunto della tesi di laurea della Dr.ssa Elena Guadalupi
Nel mondo della ginecologia moderna fondamentale importanza hanno assunto i “Non Invasive Prenatal Testing”, meglio conosciuti come NIPT, in quanto superano i rischi rilevati delle tradizionali tecniche diagnostiche prenatali.
Secondo la SIGU, Società Italiana di Genetica Umana, (ed. 2016) (1) la diagnosi prenatale di malattie monogenetiche e aneuploidie con procedure di prelievo invasive (conosciute come DPI, diagnosi prenatale invasiva) quali villocentesi e amniocentesi, svolte nel periodo che coinvolge il I e II trimestre di gestazione, può, infatti, comportare un rischio di perdita fetale stimato intorno allo 0,5-1%. I NIPT oggi costituiscono una valida alternativa per evitare alla futura madre e al feto di sottoporsi a test invasivi qualora non fossero mostrate predisposizioni a malattie di carattere genetico individuabili tramite NIPT.
Lo scopo di questa tesi è lo studio dell’applicazione dei NIPT nell’analisi di anomalie cromosomiche e la valutazione della loro validità.
L’elaborato si compone di tre capitoli: il primo capitolo, “I NIPT” si apre con la descrizione del principio su cui si basano i test NIPT, ossia il DNA fetale circolante (cfDNA), per poi procedere con un dettagliato elenco degli impieghi, dei limiti e delle caratteristiche del test. L’ultima parte del capitolo, invece, sarà dedicata alla descrizione delle anomalie cromosomiche e microdelezioni riscontrabili dai test, ponendo particolare attenzione alla caratterizzazione sia genotipica che fenotipica degli individui affetti da tali anomalie.
Nel secondo capitolo, “Materiali e metodi”, verranno riportate le principali tecniche di analisi del cfDNA e analisi dei polimorfismi o SNPs.
L’ultimo capitolo, “Analisi dei dati e conclusioni” si articola in due paragrafi: nel primo sono analizzati i dati ottenuti dal campione di 138 pazienti, suddivise in due gruppi in base all’età, mentre nel secondo paragrafo sono riportate le conclusioni ricavate dall’analisi delle pazienti.
