Numero Verde

Via Brindisi, snc

72023 Mesagne (BR)
primo piano ritratto di mani uomo e donna
Aprile 29, 2022

Studio DNA fetale circolante mediante test prenatali non invasivi per l’analisi di anomalie cromosomiche

Riassunto della tesi di laurea della Dr.ssa Elena Guadalupi

Nel mondo della ginecologia moderna fondamentale importanza hanno assunto i “Non Invasive Prenatal Testing”, meglio conosciuti come NIPT, in quanto superano i rischi rilevati delle tradizionali tecniche diagnostiche prenatali.

Secondo la SIGU, Società Italiana di Genetica Umana, (ed. 2016) (1) la diagnosi prenatale di malattie monogenetiche e aneuploidie con procedure di prelievo invasive (conosciute come DPI, diagnosi prenatale invasiva) quali villocentesi e amniocentesi, svolte nel periodo che coinvolge il I e II trimestre di gestazione, può, infatti, comportare un rischio di perdita fetale stimato intorno allo 0,5-1%. I NIPT oggi costituiscono una valida alternativa per evitare alla futura madre e al feto di sottoporsi a test invasivi qualora non fossero mostrate predisposizioni a malattie di carattere genetico individuabili tramite NIPT.

Lo scopo di questa tesi è lo studio dell’applicazione dei NIPT nell’analisi di anomalie cromosomiche e la valutazione della loro validità.

L’elaborato si compone di tre capitoli: il primo capitolo, “I NIPT” si apre con la descrizione del principio su cui si basano i test NIPT, ossia il DNA fetale circolante (cfDNA), per poi procedere con un dettagliato elenco degli impieghi, dei limiti e delle caratteristiche del test. L’ultima parte del capitolo, invece, sarà dedicata alla descrizione delle anomalie cromosomiche e microdelezioni riscontrabili dai test, ponendo particolare attenzione alla caratterizzazione sia genotipica che fenotipica degli individui affetti da tali anomalie.

Nel secondo capitolo, “Materiali e metodi”, verranno riportate le principali tecniche di analisi del cfDNA e analisi dei polimorfismi o SNPs.

L’ultimo capitolo, “Analisi dei dati e conclusioni” si articola in due paragrafi: nel primo sono analizzati i dati ottenuti dal campione di 138 pazienti, suddivise in due gruppi in base all’età, mentre nel secondo paragrafo sono riportate le conclusioni ricavate dall’analisi delle pazienti.

I NOSTRI TEST