Numero Verde

Via Brindisi, snc

72023 Mesagne (BR)

Riassunto della tesi di laurea della Dr.ssa Simona Piliego

Quando si parla di trombofilia ci si riferisce alla tendenza, determinata da cause congenite o acquisite, al tromboembolismo venoso e/o arterioso, per cui la trombofilia è una condizione per cui le persone che ne sono affette hanno un rischio più elevato, rispetto alla popolazione generale, di essere colpite da trombosi (coagulazione eccessiva del sangue); spesso tale evento può interessare una vena (trombosi venosa), ma può anche interessare un’arteria (trombosi arteriosa).

Generalmente ci si riferisce ad una condizione determinata geneticamente, presente quindi fin dalla nascita e trasmessa da uno dei genitori. 

Vi sono tuttavia condizioni di trombofilia che si sviluppano nel corso della vita e che vengono perciò indicate come trombofilia acquisita.

È stato dimostrato che le donne gravide presentano un rischio aumentato di sviluppare tromboembolismo venoso, da 4/5 fino a 10 volte maggiore rispetto alle donne non gravide.

Valutare l’eventuale rischio tromboembolico in una donna gravida è di fondamentale importanza e tale valutazione, si basa sull’accurata anamnesi, che ha come obbiettivo mirato quello di portare alla luce eventuali pregressi episodi tromboembolici nel paziente o nei suoi familiari di primo grado.

Obiettivo del presente lavoro di tesi è stato quello di valutare la relazione tra abortività ricorrente e lo stato trombofilico delle pazienti.                                               

Durante lo stage presso il laboratorio di analisi Apulia Genetics, sono state reclutate 37 donne di età compresa tra i 19 e 50 anni che presentavano una storia di almeno un aborto o con familiari con pregressi di trombosi venosa. 

A tutte le pazienti è stato fatto un prelievo di sangue per l’estrazione del DNA genomico e la successiva tipizzazione delle varianti associate al rischio di trombosi: Fattore V Leiden G1691A, Fattore V H1299R (aplotipo HR2), fattore II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, e PAI-1 per il polimorfismo 4G/5G mediante kit commerciale.

È emerso che nella maggior parte dei casi analizzati abbiamo riscontrato un assetto alterato dei geni per la coagulazione.

Negli ultimi anni si è ormai consolidata l’associazione tra alcune malattie trombotiche e la presenza di fattori predisponenti ereditari, in particolare nel nostro studio dai risultati ottenuti si può evincere che vi è una stretta correlazione tra alterazione dei geni della coagulazione esaminati e il rischio abortivo. In questo ambito le varianti del gene MTHFR sono le più frequenti seguite dal gene PAI, mentre più rare sono quelle relative al FII o FV della coagulazione. 

In conclusione, è estremamente consigliato uno screening trombofilico della popolazione in quei pazienti che presentano una storia clinica e/o familiare di trombosi venose profonde, e soprattutto in donne che sono in procinto, o che si trovano in uno stato gravidico, al fine di prevenire e/o intervenire con terapie mirate nei fenomeni di poliabortività.

I NOSTRI TEST