Riassunto della tesi di laurea della Dr.ssa Simona Piliego
Quando si parla di trombofilia ci si riferisce alla tendenza, determinata da cause congenite o acquisite, al tromboembolismo venoso e/o arterioso, per cui la trombofilia è una condizione per cui le persone che ne sono affette hanno un rischio più elevato, rispetto alla popolazione generale, di essere colpite da trombosi (coagulazione eccessiva del sangue); spesso tale evento può interessare una vena (trombosi venosa), ma può anche interessare un’arteria (trombosi arteriosa).
Generalmente ci si riferisce ad una condizione determinata geneticamente, presente quindi fin dalla nascita e trasmessa da uno dei genitori.
Vi sono tuttavia condizioni di trombofilia che si sviluppano nel corso della vita e che vengono perciò indicate come trombofilia acquisita.
È stato dimostrato che le donne gravide presentano un rischio aumentato di sviluppare tromboembolismo venoso, da 4/5 fino a 10 volte maggiore rispetto alle donne non gravide.
Valutare l’eventuale rischio tromboembolico in una donna gravida è di fondamentale importanza e tale valutazione, si basa sull’accurata anamnesi, che ha come obbiettivo mirato quello di portare alla luce eventuali pregressi episodi tromboembolici nel paziente o nei suoi familiari di primo grado.
Obiettivo del presente lavoro di tesi è stato quello di valutare la relazione tra abortività ricorrente e lo stato trombofilico delle pazienti.
Durante lo stage presso il laboratorio di analisi Apulia Genetics, sono state reclutate 37 donne di età compresa tra i 19 e 50 anni che presentavano una storia di almeno un aborto o con familiari con pregressi di trombosi venosa.
A tutte le pazienti è stato fatto un prelievo di sangue per l’estrazione del DNA genomico e la successiva tipizzazione delle varianti associate al rischio di trombosi: Fattore V Leiden G1691A, Fattore V H1299R (aplotipo HR2), fattore II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, e PAI-1 per il polimorfismo 4G/5G mediante kit commerciale.
È emerso che nella maggior parte dei casi analizzati abbiamo riscontrato un assetto alterato dei geni per la coagulazione.
Negli ultimi anni si è ormai consolidata l’associazione tra alcune malattie trombotiche e la presenza di fattori predisponenti ereditari, in particolare nel nostro studio dai risultati ottenuti si può evincere che vi è una stretta correlazione tra alterazione dei geni della coagulazione esaminati e il rischio abortivo. In questo ambito le varianti del gene MTHFR sono le più frequenti seguite dal gene PAI, mentre più rare sono quelle relative al FII o FV della coagulazione.
In conclusione, è estremamente consigliato uno screening trombofilico della popolazione in quei pazienti che presentano una storia clinica e/o familiare di trombosi venose profonde, e soprattutto in donne che sono in procinto, o che si trovano in uno stato gravidico, al fine di prevenire e/o intervenire con terapie mirate nei fenomeni di poliabortività.
