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Metabolismo dei carboidrati

Metabolismo dei carboidrati

Analisi delle varianti genetiche che possono portare ad un aumento della produzione di grasso e ad una riduzione della risposta insulinica

Carboidrati

I carboidrati rappresentano una delle maggiori fonti di energia dell’organismo, ma un eccessivo consumo può nuocere gravemente alla salute, inducendo al sovrappeso e anche favorendo la resistenza insulinica e il diabete di tipo II. Negli ultimi anni numerosi studi hanno dimostrato che in merito al trasporto e al metabolismo del glucosio, alla glicemia e alla sensibilità all’insulina esistono delle correlazioni tra geni, ambiente e stile di vita, 

Il gene PPARG (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor-Gamma) svolge un importante ruolo nella regolazione del metabolismo lipidico e dei carboidrati, intervenendo nella differenziazione degli adipociti e nel bilancio energetico. Una delle varianti più studiate del gene, Pro12Ala (rs1801282), è costantemente associato con un ridotto rischio di insulino resistenza e diabete di tipo 2. Inoltre numerosi studi hanno esaminato il ruolo di questo polimorfismo nel management del peso corporeo. Infatti la variante codificante per la Prolina (allele C) risulta associata con un incremento della insulina resistenza ed un rischio più alto di sviluppare diabete di tipo 2. In questi soggetti si consiglia di ridurre il consumo di zuccheri e preferire cibi a basso indice glicemico.

Individui con l’allele G (presente in circa il 7% della popolazione occidentale) hanno un rischio più basso di sviluppare diabete di tipo 2 ma sembrano aver una maggiore tendenza al deposito di grassi nel tessuto adiposo (adipogenesi). Inoltre i portatori dell’allele G hanno maggiori miglioramenti nel metabolismo del glucosio e dell’insulina in risposta a un regolare esercizio fisico ed uno stile di vita che preveda un approccio alimentare aderente alla dieta mediterranea.

Il prodotto del gene TCF7L2 (Transcription Factor 7-Like 2) è un fattore di trascrizione implicato nell’omeostasi della glicemia attraverso la regolazione dell’espressione genica del proglucagone ed insulina in cellule enteroendocrine attraverso la via di segnalazione Wnt. Negli isolotti pancreatici umani, l’espressione di TCF7L2 conosciuto anche come TCF4 (lymphatic factor-4) si associa positivamente con espressione del gene dell’insulina. La variante genica c.450+33966C>T (rs7903146) è associata ad un rischio significativamente aumentato di diabete tipo 2 ed insulino-resistenza. Numerosi studi e metanalisi hanno riscontrato infatti una marcata associazione tra l’allele T ed un incrementato rischio di associazioni con tali condizioni patologiche. Inoltre numerose evidenze suggeriscono che i portatori dell’allele T traggono un maggiore beneficio seguendo una dieta mediterranea.