Fornisce informazioni utili per migliorare la performance degli sportivi ad ogni livello e prevenire gli infortuni
La performance atletica è un tratto complesso che è influenzata da fattori sia genetici che ambientali. Molti tratti fisici aiutano a determinare le capacità atletiche di un individuo, principalmente la forza dei muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) e il tipo predominante di fibre che li compongono. I muscoli scheletrici sono costituiti da due tipi di fibre muscolari: fibre a contrazione lenta e fibre a contrazione rapida. Le fibre muscolari a contrazione rapida si contraggono rapidamente ma si stancano altrettanto rapidamente; queste fibre sono buone per lo sprint e altre attività che richiedono forza e potenza.
Le fibre muscolari a contrazione lenta si contraggono lentamente ma possono funzionare a lungo senza stancarsi; queste fibre consentono attività di resistenza come la corsa su lunghe distanze.
I geni maggiormente studiati associati alle prestazioni atletiche sono ACE e ACTN3. Questi geni influenzano il tipo di fibra che compone i muscoli e sono stati collegati alla forza e alla resistenza.
Il gene ACE che codifica per l’enzima di conversione dell’angiotensina I è il più studiato in relazione alle performance sportive ed è anche implicato nella sensibilità ai carboidrati ed al sale. L’enzima ACE è espresso nelle cellule endoteliali vascolari e in altri tessuti. Nell’ambito del sistema renina-angiotensinaaldosterone, questa proteina svolge un importante ruolo nella regolazione della pressione arteriosa e nell’equilibrio elettrolitico idrolizzando l’angiotensina in angiotensina II, un peptide vasopressore e aldosterone-stimolante. Il gene ACE presenta a livello dell’introne 16 un polimorfismo di inserzione (I) o di delezione (D), determinando la formazione di tre possibili genotipi (D/D, I/D e I/I). Questo polimorfismo è direttamente correlato ai livelli sierici di ACE, con conseguenti livelli più alti (D/D), intermedi (D/I) e più bassi (I/I). Numerosi studi hanno dimostrato che la presenza dell’allele D, associata a una maggiore attività ACE circolante e tissutale, sia correlata ad una proporzione più elevata di fibre muscolari a contrazione rapida e quindi a prestazioni maggiori negli sport che richiedono sprint o brevi scoppi di potenza. L’allele I, associato ad attività ACE inferiore, è associato invece a prestazioni maggiori negli sport di resistenza (ciclismo, alpinismo, fondo, ecc…) ed i soggetti portatori di tale allele sarebbero avvantaggiati sul piano dell’endurance cardiorespiratoria.
Il gene ACTN3 codifica per la proteina chiamata alfa actinina-3, che si trova principalmente nelle fibre muscolari a contrazione rapida (fibre muscolari di tipo II). La variante rs1815739, che determina la sostituzione da C a T, determina la trasformazione di una Arginina (R) in un segnale di Stop a livello dell’aminoacido 577 (R577X o Arg577Ter) e la conseguente formazione di una proteina non funzionale. Soggetti omozigoti T/T, che quindi hanno ambedue le copie del gene alterato e la carenza totale della proteina (XX) posseggono una bassa percentuale di fibre muscolari a contrazione rapida ed una aumentata proporzione di fibre a contrazione lenta. Questa situazione, che non rappresenta una patologia, è presente con diversa frequenza in diversi gruppi etnici, con circa 25% di asiatici, 18% di caucasici, 11% di etiopi, 3% di afroamericani e giamaicani e l’1% di kenioti e nigeriani. Diversi studi hanno dimostrato che il genotipo 577XX (genotipo T/T), con una maggiore componente di fibre a contrazione lenta è più comune tra gli atleti di resistenza ad alte prestazioni (ad esempio ciclisti, corridori di lunga distanza, sport di endurance) mentre il genotipo 577RR (genotipo C/C), associato a un’alta percentuale di fibre a contrazione rapida, è più comunemente osservato negli atleti che si affidano alla forza o alla velocità (corridori di breve distanza, discipline di potenza, ecc…). È importante sottolineare che queste informazioni genetiche possono facilitare la progettazione di regimi di allenamento ottimali.
