Test per scoprire le mutazioni genetiche coinvolte nello sviluppo della sensibilità alla caffeina

Caffeina

La caffeina è un alcaloide naturale con proprietà stimolanti presente principalmente nel caffè, tè, cioccolata ma anche in bevande gassate, prodotti energizzanti, prodotti erboristici ed altre specialità farmaceutiche. L’effetto più rilevante della caffeina è la sua capacità di agire come eccitante, riducendo temporaneamente la sensazione di fatica, di migliorare i riflessi e la capacità di concentrazione. La caffeina favorisce il rilascio di adrenalina e noradrenalina e conseguente l’aumento del metabolismo, della frequenza cardiaca, della pressione arteriosa. Il citocromo P450 1A2 (CYP1A2) si trova principalmente nel fegato e la sua attività interviene nel metabolismo di molti farmaci e composti endogeni oltre ad essere responsabile di più del 90% del metabolismo della caffeina. Le variazioni del gene che codifica per l’enzima CYP1A2 modulano la sua inducibilità, influenzando in modo significativo il metabolismo della caffeina¹. Il polimorfismo a singolo nucleotide -163 C> A all’interno l’introne 1 (rs762551) è stato identificato come la principale fonte di inducibilità del CYP1A2. Gli individui con allele omozigote A/A mostrano un metabolismo elevato della caffeina e sono stati classificati come “metabolizzatori rapidi”, mentre i portatori di alleli C (A/C e C/C) hanno un metabolismo della caffeina ridotto e sono noti come “metabolizzatori lenti”. Quindi i metabolizzatori lenti hanno un’emivita prolungata della caffeina rispetto ai metabolizzatori rapidi. Diversi studi hanno dimostrato una associazione tra il genotipo che caratterizza i metabolizzatori lenti ed un alto rischio di infarto cardiaco². Viceversa è stata osservata una associazione tra il genotipo determinante i metabolizzatori rapidi e fenomeni di insonnia³.