Analisi per indagare la predisposizione genetica a sviluppare la sensibilità al sale.
Il sale

L’enzima di conversione dell’angiotensina I (ACE) è espresso nelle cellule endoteliali vascolari e in altri tessuti. Nell’ambito del sistema renina-angiotensina-aldosterone, questa proteina svolge un importante ruolo nella regolazione della pressione arteriosa e nell’equilibrio elettrolitico idrolizzando l’angiotensina in angiotensina II, un peptide vasopressore e aldosterone-stimolante. L’ACE è anche in grado di inattivare potenti vasodilatatori come la bradichinina e la sostanza P, modulando così la tensione vascolare e la pressione sanguigna. Il gene ACE presenta a livello dell’introne 16 un polimorfismo di inserzione (I) o di delezione (D) di una sequenza di ripetizione Alu da 287 bp, determinando la formazione di tre possibili genotipi (D/D, I/D e I/I). Questo polimorfismo è direttamente correlato ai livelli sierici di ACE, con conseguenti livelli più alti (D/D), intermedi (D/I) e più bassi (I/I). Diversi studi hanno suggerito un’associazione positiva tra l’allele ACE-D e predisposizione ad ipertensione e patologie cardiovascolari1 . Ulteriori studi hanno riscontrato che la presenza dell’allele I è associato alla condizione di ipersensibilità nei confronti del sale, con rischio genetico di ipertensione in risposta ad un inappropriato consumo di sale nella dieta2,3. Per questi soggetti si consiglia di ridurre l’assunzione di sale per un’importante misura sia preventiva sia curativa. Le attuali raccomandazioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità relative all’assunzione giornaliera di sodio prevedono <2,0 grammi al giorno, considerando che 1 grammo di sale da cucina contiene circa 0,4 grammi di sodio; quindi 1 grammo di sodio equivale a 2,5 grammi di sale da cucina4 .
Genotipo | Fenotipo |
ACE D/D | Normale sensibilità al sale |
ACE I/D | Intermedia sensibilità al sale |
ACE I/I | Elevata sensibilità al sale |